文章摘要
该研究基于Science杂志2026年发表的一项重磅成果,以前所未有的单细胞分辨率绘制了人类大脑皮层跨多个脑区的基因表达性别差异全景图谱。背景方面,自闭症、ADHD在男性中更常见,阿尔茨海默病、偏头痛在女性中更常见,这种差异可能源于大脑基因表达的性别特异性调控。研究目的旨在填补先前研究中细胞类型分辨率不足的空白,通过锁定6个皮层脑区,对30名健康成人的脑组织进行单核RNA测序,分析了约120万个细胞核的转录组。结论显示:皮层细胞类型比例在男女间无显著差异,灰质体积性别差异可能源于细胞形态而非数量;鉴定出3382个性别偏倚表达的基因,其中133个构成核心集;发现76个新的人类大脑X染色体失活逃逸基因;证实性别偏倚基因与多发性硬化、自闭症、ADHD等疾病的性别发病风险直接相关,为性别特异性诊疗提供了分子基础。
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