Adv Sci丨刘超、何光林等联合合作者基于“中亚基因组多样性计划”首期研究揭示人群演化历史与适应渐渗图谱

背景：中亚作为欧亚大陆的十字路口，是人群迁徙、语言传播和文明交流的关键枢纽，但其基因组资源代表性不足，制约了对欧亚大陆人群演化历史和精准医学的研究。研究目的：通过“中亚基因组多样性计划”（CAGDP）首期全基因组测序研究，建立中亚人群高质量基因组资源，系统探究其演化历史、古人类渐渗模式以及医学相关基因变异图谱。结论：研究对来自六个国家的166名个体进行了高深度全基因组测序，发现中亚人群并非同质混合体，而是呈现精细遗传分层；主要混合事件发生在约650-1000年前，与蒙古帝国扩张等历史事件吻合；识别出与代谢、免疫和神经发育相关的自然选择信号，绘制了古人类渐渗图谱，并揭示了药物基因组学位点的人群间频率差异。该研究为重建欧亚人群演化历史、理解人类适应机制及推动精准医学提供了重要数据基础。