中国等学者领衔的基因编辑治疗贫血疾病迎来“多重奏”：《Nature》《NEJM》发表多项突破，碱基编辑获临床成功

背景：β-地中海贫血是一种常见的单基因遗传病，患者因β-珠蛋白合成减少导致严重贫血，传统治疗方法如定期输血和造血干细胞移植存在诸多局限。研究目的：探索通过基因编辑技术，特别是无需造成DNA双链断裂的变形式碱基编辑器（tBE）或CRISPR-Cas12a系统，靶向编辑HBG1/HBG2启动子区域以重新激活胎儿血红蛋白（HbF）的表达，从而治疗β-地中海贫血和镰状细胞病。结论：多项临床研究表明，使用tBE（如CS-101疗法）或CRISPR-Cas12a（如reni-cel、risto-cel疗法）编辑自体造血干细胞后，患者能实现快速持久的造血恢复，HbF水平显著升高，并摆脱输血依赖，且安全性良好，为这类疾病的治愈带来了新希望。