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Sci Adv | 邢毅团队开发基于长读长RNA测序的罕见病诊断利器

BioArt 2026-04-16 17:33
文章摘要
背景:全球罕见病患者众多,但分子诊断率低,现有DNA测序技术难以解读变异对RNA的影响。研究目的:开发靶向长读长RNA测序平台STRIPE,以提升罕见病诊断能力。结论:STRIPE通过整合TEQUILA-seq技术降低成本,实现对全长转录本的高分辨率分析,成功解决临床诊断难题,并揭示新的致病机制,为精准治疗提供依据。
Sci Adv | 邢毅团队开发基于长读长RNA测序的罕见病诊断利器
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