PNAS | 守护耳内“天线”的骨架：山西第一医科大学付小龙等团队发现Tmem30b蛋白是维持听觉毛细胞精细结构的关键，其缺陷导致早发耳聋

该研究由山西第一医科大学付小龙和东南大学柴人杰团队在PNAS发表，聚焦于听觉毛细胞中Tmem30b蛋白的功能。背景方面，耳蜗毛细胞的精确结构对听觉机械传导至关重要，但其维持机制尚不完全清楚。研究目的是鉴定Tmem30b在外毛细胞中的作用，并探索其缺失对听觉功能的影响。实验通过基因敲除小鼠模型，发现Tmem30b在成熟过程中从核膜转位至静纤毛和表皮板，其缺失导致早发性听力损失。机制上，Tmem30b与Atp8b1协同调控磷脂不对称性，复合物解体破坏静纤毛稳定性。利用AAV递送Tmem30b可减轻纤毛缺陷，而过表达Tmem30b能保护小鼠免受噪声和氨基糖苷类药物诱导的听力损失。结论表明Tmem30b是维持外毛细胞精细结构的关键因子，并揭示了Tmem30b-Atp8b1轴作为听力损失治疗新靶点的潜力。