Sci Adv | 为高血压“定罪”：新式液体活检显微镜从血液中捕捉线索，看清原发性醛固酮增多症的基因分型

原发性醛固酮增多症（PA）是继发性高血压的主要原因，但临床诊断严重不足。该研究旨在开发一种无创检测方法，用于PA的基因分型。研究团队设计了一个整合平台，结合高梯度磁分离三维芯片（HGMS-3D）和锁核酸增强的微滴数字聚合酶链反应（LNA-ddPCR），从血浆小细胞外囊泡（sEVs）中检测KCNJ5基因突变。HGMS-3D芯片的分离效率比传统超速离心法高4.4倍，且能检测到低至0.05%等位基因频率的突变。在106例PA患者中验证，该方法的敏感性为64.58%，特异性为96.88%，并能识别一例组织基因分型漏诊的醛固酮产生腺瘤（APA）病例。结论表明，该无创液体活检方法可有效识别可手术治愈的PA亚型，有望改善数百万未确诊PA患者的精准管理。