Aranzazu Ríos González, E. Sobrino Ruiz, Blanca María Moreno Vicente-Arche, L. Moreno Fernández, C. Sánchez Fernández-Bernal, C. Pérez-Caballero Macarrón, María Isabel Sevilla Casteñanos
ANTECEDENTES: Las infecciones por enterovirus en neonatos pueden originar cuadros clínicos muy graves, con alta mortalidad, como la hepatitis con coagulopatía, meningoencefalitis y miocarditis. CASO CLÍNICO: Recién nacido, de cuatro días, con una infección grave por enterovirus. La madre había tenido fiebre periparto. Inicialmente tuvo una hepatitis grave, con coagulopatía y plaquetopenia que precisó varias trasfusiones de hemoderivados. Luego de su resolución tuvo una miocarditis que requirió soporte inotrópico. La evolución fue favorable. CONCLUSIÓN: Este caso clínico sugiere que los neonatos con una infección grave, y temprana, por enterovirus, pueden resultar con una miocarditis posterior: por esto deben permanecer en vigilancia luego de controlar la infección.
{"title":"Infección neonatal por enterovirus con sepsis precoz y miocarditis tardía","authors":"Aranzazu Ríos González, E. Sobrino Ruiz, Blanca María Moreno Vicente-Arche, L. Moreno Fernández, C. Sánchez Fernández-Bernal, C. Pérez-Caballero Macarrón, María Isabel Sevilla Casteñanos","doi":"10.18233/apm.v44i4.2550","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/apm.v44i4.2550","url":null,"abstract":"ANTECEDENTES: Las infecciones por enterovirus en neonatos pueden originar cuadros clínicos muy graves, con alta mortalidad, como la hepatitis con coagulopatía, meningoencefalitis y miocarditis. \u0000CASO CLÍNICO: Recién nacido, de cuatro días, con una infección grave por enterovirus. La madre había tenido fiebre periparto. Inicialmente tuvo una hepatitis grave, con coagulopatía y plaquetopenia que precisó varias trasfusiones de hemoderivados. Luego de su resolución tuvo una miocarditis que requirió soporte inotrópico. La evolución fue favorable. \u0000CONCLUSIÓN: Este caso clínico sugiere que los neonatos con una infección grave, y temprana, por enterovirus, pueden resultar con una miocarditis posterior: por esto deben permanecer en vigilancia luego de controlar la infección.","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2023-08-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"42262591","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Lilia Maribel Tapia González, Manuel Enrique Herrera Ávalos
ANTECEDENTES: En la obesidad, la grasa visceral tiene mayor actividad metabólica. Los estudios recientes llevados a cabo en México demuestran que el índice cinturaestatura es el mejor marcador para diagnosticar obesidad central en niños. La obesidad es un factor de riesgo de hipertensión arterial, que tiene sus orígenes en la infancia. OBJETIVO: Determinar la asociación entre la obesidad central en escolares y las cifras elevadas de tensión arterial. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio de asociación efectuado en julio de 2021 en escolares de 6 a 11 años, en el que se determinaron la obesidad con base en el índice cinturaestatura y las cifras de tensión arterial. Se establecieron dos grupos de escolares: con obesidad central determinada por el índice cintura-estatura y participantes sin obesidad, seleccionados por muestreo no aleatorio-no probabilístico por conveniencia. Se estudiaron las variables sociodemográficas y antropométricas. Se empleó estadística descriptiva, t de Student, χ2 y razón de momios. RESULTADOS: Se estudiaron 75 niños en edad escolar con obesidad en quienes se encontró asociación entre obesidad central y tensión arterial elevada en escolares, con valor de p < 0.001, RM de 11.13. CONCLUSIONES: Hay una estrecha asociación entre la obesidad central por índice cintura-estatura y las cifras de tensión arterial elevada en escolares.
{"title":"Asociación de obesidad central por índice cintura-estatura en escolares con cifras elevadas de la tensión arterial","authors":"Lilia Maribel Tapia González, Manuel Enrique Herrera Ávalos","doi":"10.18233/apm.v44i4.2387","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/apm.v44i4.2387","url":null,"abstract":"ANTECEDENTES: En la obesidad, la grasa visceral tiene mayor actividad metabólica. Los estudios recientes llevados a cabo en México demuestran que el índice cinturaestatura es el mejor marcador para diagnosticar obesidad central en niños. La obesidad es un factor de riesgo de hipertensión arterial, que tiene sus orígenes en la infancia. \u0000OBJETIVO: Determinar la asociación entre la obesidad central en escolares y las cifras elevadas de tensión arterial. \u0000MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio de asociación efectuado en julio de 2021 en escolares de 6 a 11 años, en el que se determinaron la obesidad con base en el índice cinturaestatura y las cifras de tensión arterial. Se establecieron dos grupos de escolares: con obesidad central determinada por el índice cintura-estatura y participantes sin obesidad, seleccionados por muestreo no aleatorio-no probabilístico por conveniencia. Se estudiaron las variables sociodemográficas y antropométricas. Se empleó estadística descriptiva, t de Student, χ2 y razón de momios. \u0000RESULTADOS: Se estudiaron 75 niños en edad escolar con obesidad en quienes se encontró asociación entre obesidad central y tensión arterial elevada en escolares, con valor de p < 0.001, RM de 11.13. \u0000CONCLUSIONES: Hay una estrecha asociación entre la obesidad central por índice cintura-estatura y las cifras de tensión arterial elevada en escolares.","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2023-08-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41355374","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Acta Pediátrica de México es el órgano oficial del Instituto Nacional de Pediatría que durante más de cuatro décadas, se ha publicado de manera ininterrumpida y que tiene como propósito la difusión de evidencia científica y de información generada como producto de investigación original básica, clínica, epidemiológica y social en el campo de la pediatría. Actualmente, cuenta con seis secciones: Artículos originales, casos clínicos, artículos de revisión, casos anatomopatológicos, criterios pediátricos y noticia e innovación en pediatría; todo ello con la finalidad de proporcionar información de interés recientemente generada en el campo de la pediatría.
{"title":"Una novedosa y necesaria sección: “Salud Pública. Desafíos en el campo de la Pediatría”","authors":"Dr. Arturo Perea Martínez","doi":"10.18233/apm.v44i4.2757","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/apm.v44i4.2757","url":null,"abstract":"Acta Pediátrica de México es el órgano oficial del Instituto Nacional de Pediatría que durante más de cuatro décadas, se ha publicado de manera ininterrumpida y que tiene como propósito la difusión de evidencia científica y de información generada como producto de investigación original básica, clínica, epidemiológica y social en el campo de la pediatría. Actualmente, cuenta con seis secciones: Artículos originales, casos clínicos, artículos de revisión, casos anatomopatológicos, criterios pediátricos y noticia e innovación en pediatría; todo ello con la finalidad de proporcionar información de interés recientemente generada en el campo de la pediatría.","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2023-08-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43212113","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Miguel Eduardo Saavedra Valencia, L. M. Martínez-Sánchez, Daniela Vergara Yánez, Jose David Arrieta Sibaja
La microangiopatía trombótica se relaciona con una lesión histológica en las arteriolas y los capilares; se caracteriza por engrosamiento e inflamación de la pared vascular, desprendimiento de células endoteliales, ampliación del espacio subendotelial por acumulación de proteínas, material de lisis celular y trombos plaquetarios que ocluyen la luz vascular. Hay dos enfermedades con lesiones de microangiopatía trombótica primaria: la púrpura trombocitopénica trombótica y el síndrome hemolítico urémico. La púrpura trombocitopénica trombótica se relaciona con un déficit o disfunción de la actividad de la desintegrina y la metaloproteasa, que escinden el enlace del factor de von Willebrand; una proteína que participa en el proceso de la coagulación. Desde el punto de vista clínico se caracteriza por una anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y aumento de la deshidrogenasa láctica sérica. El síndrome hemolítico urémico se define por la anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y la lesión renal aguda. Se clasifica en típico y atípico. El primero se asocia con el pródromo de diarrea posterior a una infección por Escherichia coli productora de toxina Shiga. Por su parte, el síndrome hemolítico urémico atípico se relaciona con anormalidades en la vía alternativa del complemento, infecciones por Streptococcus pneumoniae, lupus eritematoso sistémico, trastornos del metabolismo de la cobalamina C, entre otros.
{"title":"Microangiopatías trombóticas: púrpura trombocitopénica trombótica y síndrome hemolítico urémico. Una revisión más allá del espectro clínico de la enfermedad","authors":"Miguel Eduardo Saavedra Valencia, L. M. Martínez-Sánchez, Daniela Vergara Yánez, Jose David Arrieta Sibaja","doi":"10.18233/apm.v44i4.2290","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/apm.v44i4.2290","url":null,"abstract":"La microangiopatía trombótica se relaciona con una lesión histológica en las arteriolas y los capilares; se caracteriza por engrosamiento e inflamación de la pared vascular, desprendimiento de células endoteliales, ampliación del espacio subendotelial por acumulación de proteínas, material de lisis celular y trombos plaquetarios que ocluyen la luz vascular. Hay dos enfermedades con lesiones de microangiopatía trombótica primaria: la púrpura trombocitopénica trombótica y el síndrome hemolítico urémico. La púrpura trombocitopénica trombótica se relaciona con un déficit o disfunción de la actividad de la desintegrina y la metaloproteasa, que escinden el enlace del factor de von Willebrand; una proteína que participa en el proceso de la coagulación. Desde el punto de vista clínico se caracteriza por una anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y aumento de la deshidrogenasa láctica sérica. El síndrome hemolítico urémico se define por la anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y la lesión renal aguda. Se clasifica en típico y atípico. El primero se asocia con el pródromo de diarrea posterior a una infección por Escherichia coli productora de toxina Shiga. Por su parte, el síndrome hemolítico urémico atípico se relaciona con anormalidades en la vía alternativa del complemento, infecciones por Streptococcus pneumoniae, lupus eritematoso sistémico, trastornos del metabolismo de la cobalamina C, entre otros. \u0000 ","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2023-08-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"45196089","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
El virus sincitial respiratorio es una de las principales causas de infecciones graves de las vías respiratorias inferiores en lactantes. A pesar de la tremenda carga de salud causada por este virus, han pasado más de 60 años hasta conseguir, con éxito, una vacuna aprobada por la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos, tal como sucedió recientemente para su indicación en adultos de 60 años y más.
{"title":"Comentario al artículo: Vacuna bivalente de profusión F en el embarazo para prevenir la enfermedad por el virus sincitial respiratorio en lactantes","authors":"Felipe Aguilar ituarte","doi":"10.18233/apm.v44i4.2745","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/apm.v44i4.2745","url":null,"abstract":"El virus sincitial respiratorio es una de las principales causas de infecciones graves de las vías respiratorias inferiores en lactantes. A pesar de la tremenda carga de salud causada por este virus, han pasado más de 60 años hasta conseguir, con éxito, una vacuna aprobada por la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos, tal como sucedió recientemente para su indicación en adultos de 60 años y más.","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2023-08-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41826522","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Los piojos son insectos ectoparásitos hematófagos ápteros (sin alas) que pertenecen al parvorden Phthiraptera y a la superfamilia Anoplura, conocida como piojos chupadores.1 A diferencia de otros ectoparásitos, los piojos pasan todo su ciclo de vida en el humano. La pediculosis es la infestación humana originada por piojos y puede ser causada por tres distintos tipos: Pediculus humanus var capitis (piojos de la cabeza), Phtirus pubis (piojos del pubis o ladillas) y Pediculus humanus var corporis (piojos de la ropa).
{"title":"Pediculosis: rompiendo el estigma. Actualidades en su prevención y tratamiento","authors":"Rodrigo Lomelí Valdez, María Teresa García Romero","doi":"10.18233/apm.v44i4.2693","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/apm.v44i4.2693","url":null,"abstract":"Los piojos son insectos ectoparásitos hematófagos ápteros (sin alas) que pertenecen al parvorden Phthiraptera y a la superfamilia Anoplura, conocida como piojos chupadores.1 A diferencia de otros ectoparásitos, los piojos pasan todo su ciclo de vida en el humano. La pediculosis es la infestación humana originada por piojos y puede ser causada por tres distintos tipos: Pediculus humanus var capitis (piojos de la cabeza), Phtirus pubis (piojos del pubis o ladillas) y Pediculus humanus var corporis (piojos de la ropa). \u0000 ","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2023-08-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"43054524","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Gustavo Tapia-Sequeiros, Alexander Mauricio Velazco-Cañari, Nayelly Ramos-Calizaya, Lucero Alejandra Medina-Vicente, Camila Rodríguez-Flores, Frank Ventura-Ramirez, Julio Maquera-Afaray
ANTECEDENTES: La lactancia materna exclusiva, sin la incorporación de otros alimentos distintos a la leche humana, es suficiente para el crecimiento, desarrollo y fortalecimiento del sistema inmunológico del lactante en los primeros 6 meses de vida. OBJETIVO: Identificar los factores asociados con la interrupción de la lactancia materna exclusiva mediante el análisis de una encuesta nacional levantada en el 2021. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio transversal y analítico al que se incluyeron madres de lactantes igual y mayores de seis meses. La variable dependiente fue la interrupción de la lactancia materna exclusiva y las variables independientes las características sociodemográficas de la madre y del lactante. Se describieron las frecuencias absolutas y relativas, junto con un análisis bivariado y multivariado. RESULTADOS: Se incluyeron 11,296 madres con hijos igual o mayores de seis meses. El 26.2% de las madres interrumpió la lactancia materna exclusiva. Los factores asociados fueron: nivel educativo superior (RPa: 1.55; IC95%: 1.06-2.27) y lactante hijo único (RPa: 1.10; IC95%: 1.01-1.20). Los factores protectores fueron: residir en la selva (RPa: 0.77; IC95%: 0.71-0.84), idioma nativo indígena (RPa: 0.82; IC95%: 0.75-0.91), capacitación en lactancia materna (RPa: 0.88; IC95%: 0.82-0.94) y lactante con seguro de salud (RPa: 0.91; IC95%: 0.84-0.97). CONCLUSIÓN: La prevalencia de la interrupción de la lactancia materna exclusiva es baja. Las variables sociodemográficas asociadas fueron: nivel educativo secundario o superior de la madre, residir en la costa, índice de riqueza familiar medio o rico, no recibir capacitación referente a la lactancia materna, lactante hijo único y no tener seguro de salud.
{"title":"Factores asociados con la interrupción de la lactancia materna exclusiva: análisis transversal de una encuesta nacional peruana","authors":"Gustavo Tapia-Sequeiros, Alexander Mauricio Velazco-Cañari, Nayelly Ramos-Calizaya, Lucero Alejandra Medina-Vicente, Camila Rodríguez-Flores, Frank Ventura-Ramirez, Julio Maquera-Afaray","doi":"10.18233/apm.v44i4.2687","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/apm.v44i4.2687","url":null,"abstract":"ANTECEDENTES: La lactancia materna exclusiva, sin la incorporación de otros alimentos distintos a la leche humana, es suficiente para el crecimiento, desarrollo y fortalecimiento del sistema inmunológico del lactante en los primeros 6 meses de vida. \u0000OBJETIVO: Identificar los factores asociados con la interrupción de la lactancia materna exclusiva mediante el análisis de una encuesta nacional levantada en el 2021. \u0000MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio transversal y analítico al que se incluyeron madres de lactantes igual y mayores de seis meses. La variable dependiente fue la interrupción de la lactancia materna exclusiva y las variables independientes las características sociodemográficas de la madre y del lactante. Se describieron las frecuencias absolutas y relativas, junto con un análisis bivariado y multivariado. \u0000RESULTADOS: Se incluyeron 11,296 madres con hijos igual o mayores de seis meses. El 26.2% de las madres interrumpió la lactancia materna exclusiva. Los factores asociados fueron: nivel educativo superior (RPa: 1.55; IC95%: 1.06-2.27) y lactante hijo único (RPa: 1.10; IC95%: 1.01-1.20). Los factores protectores fueron: residir en la selva (RPa: 0.77; IC95%: 0.71-0.84), idioma nativo indígena (RPa: 0.82; IC95%: 0.75-0.91), capacitación en lactancia materna (RPa: 0.88; IC95%: 0.82-0.94) y lactante con seguro de salud (RPa: 0.91; IC95%: 0.84-0.97). \u0000CONCLUSIÓN: La prevalencia de la interrupción de la lactancia materna exclusiva es baja. Las variables sociodemográficas asociadas fueron: nivel educativo secundario o superior de la madre, residir en la costa, índice de riqueza familiar medio o rico, no recibir capacitación referente a la lactancia materna, lactante hijo único y no tener seguro de salud. \u0000 ","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":"1 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2023-08-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"67628899","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Abigail Casas-Muñoz, Ángel Eduardo Velasco Rojano, A. Rodríguez-Caballero
En México, la protección de los derechos humanos para todas las personas está garantizada en el Artículo 1 de la Constitución Política de los Estados Unidos Mexicanos.1 Específicamente para las niñas, niños y adolescentes su garantía se basa en la Convención sobre los Derechos del Niño ratificada por México el 21 de septiembre de 1990 y que lo obliga a adoptar todas las medidas administrativas, legislativas y de cualquier otra índole para dar efectividad a los derechos reconocidos en ella.
{"title":"La Trata de niñas, niños y adolescentes en México: un problema de salud pública","authors":"Abigail Casas-Muñoz, Ángel Eduardo Velasco Rojano, A. Rodríguez-Caballero","doi":"10.18233/apm.v44i4.2685","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/apm.v44i4.2685","url":null,"abstract":"En México, la protección de los derechos humanos para todas las personas está garantizada en el Artículo 1 de la Constitución Política de los Estados Unidos Mexicanos.1 Específicamente para las niñas, niños y adolescentes su garantía se basa en la Convención sobre los Derechos del Niño ratificada por México el 21 de septiembre de 1990 y que lo obliga a adoptar todas las medidas administrativas, legislativas y de cualquier otra índole para dar efectividad a los derechos reconocidos en ella.","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2023-08-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"44880199","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
Victor Rubén de Jesús López Rodríguez, María Del Carmen Chima Galán, Lina Parra Guerrero, Mariana Navarro Estrada, Yuritzi Santillán Hernández, Ericka Vargas Quevedo
ANTECEDENTES: La aciduria glutárica tipo I es un error innato del metabolismo ocasionado por variantes en GCDH que dan origen a una deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa que, a su vez, produce acumulación de metabolitos neurotóxicos y un cuadro clínico caracterizado por lesión estriatal y trastornos del movimiento (distonía, coreoatetosis).CASO CLÍNICO: Paciente de tres años de edad, previamente asintomático hasta el inicio de una crisis encefalopática a los 10 meses, posteriormente con regresión de hitos del desarrollo, hipotonía central y movimientos involuntarios. Con el antecedente de laringomalacia, orzuelos de repetición, tos productiva crónica, alteración en el patrón de evacuaciones, hiperhidrosis generalizada y múltiples hospitalizaciones por infecciones respiratorias. La resonancia magnética cerebral reportó aumento del espacio subaracnoideo frontotemporal bilateral y de las cisuras de Silvio, globo pálido, putamen y caudado con atrofia bilateral, hiperintensos en T2/FLAIR y con restricción a la difusión. El análisis de los ácidos orgánicos demostró elevación del ácido glutárico y la secuenciación de GCDH reportó dos variantes patogénicas: p.Arg402Trp y p.Thr429Met. CONCLUSIONES: Se reporta un caso de aciduria glutárica tipo I con diagnóstico tardío y dos variantes patogénicas en GCDH no comunicadas previamente en población mexicana. El tratamiento oportuno de la aciduria glutárica tipo I cambia radicalmente el pronóstico; sin embargo, depende de métodos de cribado para el diagnóstico temprano, que no se encuentran disponibles en todas las poblaciones.
{"title":"Aciduria glutárica tipo I: reporte de un caso con diagnóstico tardío","authors":"Victor Rubén de Jesús López Rodríguez, María Del Carmen Chima Galán, Lina Parra Guerrero, Mariana Navarro Estrada, Yuritzi Santillán Hernández, Ericka Vargas Quevedo","doi":"10.18233/apm.v44i4.2557","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/apm.v44i4.2557","url":null,"abstract":"ANTECEDENTES: La aciduria glutárica tipo I es un error innato del metabolismo ocasionado por variantes en GCDH que dan origen a una deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa que, a su vez, produce acumulación de metabolitos neurotóxicos y un cuadro clínico caracterizado por lesión estriatal y trastornos del movimiento (distonía, coreoatetosis).CASO CLÍNICO: Paciente de tres años de edad, previamente asintomático hasta el inicio de una crisis encefalopática a los 10 meses, posteriormente con regresión de hitos del desarrollo, hipotonía central y movimientos involuntarios. Con el antecedente de laringomalacia, orzuelos de repetición, tos productiva crónica, alteración en el patrón de evacuaciones, hiperhidrosis generalizada y múltiples hospitalizaciones por infecciones respiratorias. La resonancia magnética cerebral reportó aumento del espacio subaracnoideo frontotemporal bilateral y de las cisuras de Silvio, globo pálido, putamen y caudado con atrofia bilateral, hiperintensos en T2/FLAIR y con restricción a la difusión. El análisis de los ácidos orgánicos demostró elevación del ácido glutárico y la secuenciación de GCDH reportó dos variantes patogénicas: p.Arg402Trp y p.Thr429Met. \u0000CONCLUSIONES: Se reporta un caso de aciduria glutárica tipo I con diagnóstico tardío y dos variantes patogénicas en GCDH no comunicadas previamente en población mexicana. El tratamiento oportuno de la aciduria glutárica tipo I cambia radicalmente el pronóstico; sin embargo, depende de métodos de cribado para el diagnóstico temprano, que no se encuentran disponibles en todas las poblaciones.","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2023-08-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41903636","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
A. G. RAMIREZ - RISTORI, Marco Antonio Yamazaki Nakashimada, Marco Antonio Sarmiento Abril
Paciente masculino que falleció a la edad de ocho meses, hijo de padres aparentemente sanos, con antecedente de muertes, en la primera infancia, de niños varones de la línea materna. Su último padecimiento se inició a los 6 a 7 meses de vida, con un cuadro catarral caracterizado por rinorrea y coriza. Por este motivo fue llevado a consulta con un médico particular, quien le prescribió amoxicilina durante cinco días. Al cuadro catarral se agregaron: tos no productiva, irritabilidad, fiebre y evacuaciones disminuidas en consistencia. Fue llevado al Instituto Nacional de Pediatría debido a los síntomas y cumplir con criterios de sospecha de COVID 19. El paciente recibió la vacuna BCG al nacimiento.
{"title":"Lactante masculino con inmunodeficiencia combinada grave","authors":"A. G. RAMIREZ - RISTORI, Marco Antonio Yamazaki Nakashimada, Marco Antonio Sarmiento Abril","doi":"10.18233/apm.v44i4.2737","DOIUrl":"https://doi.org/10.18233/apm.v44i4.2737","url":null,"abstract":"Paciente masculino que falleció a la edad de ocho meses, hijo de padres aparentemente sanos, con antecedente de muertes, en la primera infancia, de niños varones de la línea materna. Su último padecimiento se inició a los 6 a 7 meses de vida, con un cuadro catarral caracterizado por rinorrea y coriza. Por este motivo fue llevado a consulta con un médico particular, quien le prescribió amoxicilina durante cinco días. Al cuadro catarral se agregaron: tos no productiva, irritabilidad, fiebre y evacuaciones disminuidas en consistencia. Fue llevado al Instituto Nacional de Pediatría debido a los síntomas y cumplir con criterios de sospecha de COVID 19. El paciente recibió la vacuna BCG al nacimiento. \u0000 ","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.3,"publicationDate":"2023-08-07","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":null,"resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":"41767053","PeriodicalName":null,"FirstCategoryId":null,"ListUrlMain":null,"RegionNum":0,"RegionCategory":"","ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":"","EPubDate":null,"PubModel":null,"JCR":null,"JCRName":null,"Score":null,"Total":0}
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
扫码关注我们
求助内容：
应助结果提醒方式：