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Implante coclear na síndrome Kearns-Sayre: estudo de caso de irmãs gêmeas 卡恩斯-塞尔综合征的人工耳蜗植入:双胞胎姐妹的案例研究
Pub Date : 2017-09-21 DOI: 10.1590/2317-6431-2017-1841
Letícia Sampaio de Oliveira, K. C. Brosco, Eduardo Boaventura Oliveira, Kátia de Freitas Alvarenga
A deficiência auditiva pode estar relacionada com diversos fatores, entre eles, a perda auditiva decorrente de determinadas síndromes genéticas. A síndrome Kearns-Sayre é caracterizada por mutações no DNA (deoxyribonucleic acid) mitocondrial, responsável pela produção de energia (trifosfato de adenosina ATP), que é de extrema importância para o desenvolvimento de estruturas que dela necessitam, como a cóclea. O caso foi acompanhado no hospital, desde o ano 2000, devido à característica progressiva da perda auditiva constatada nos exames audiológicos e nos achados em casos relacionados à síndrome. A intervenção com os aparelhos de amplificação sonora individual (AASI) se mostrou pouco benéfica para a boa comunicação oral de uma das pacientes, que passou a ter o diagnóstico de perda auditiva profunda bilateral. Assim, após discussões em reuniões clinicas, a equipe optou pela indicação do implante coclear para a paciente, segundo os critérios atuais para indicação desta cirurgia, e com o qual obteve bons resultados. Sua irmã gêmea, que apresentou bons resultados com AASI, continuará em acompanhamento audiológico, para se verificar a evolução do caso e discutir uma nova conduta, caso necessário. Pacientes com suspeita, ou diagnóstico de síndrome Kearns-Sayre devem buscar o diagnóstico audiológico, pois se trata de uma possível perda auditiva progressiva, sendo necessária a reabilitação com o uso de dispositivos auditivos. Manter a comunicação oral é de extrema importância, pois, nestes casos, outras funções serão prejudicadas, como o tônus muscular e a visão.
听力损失可能与几个因素有关,包括某些遗传综合征引起的听力损失。卡恩斯-塞尔综合征的特征是线粒体DNA(脱氧核糖核酸)的突变,负责产生能量(三磷酸腺苷ATP),这对耳蜗等需要能量的结构的发展至关重要。自2000年以来,该病例一直在医院随访,因为在听力检查和与该综合征相关的病例中发现了听力损失的进行性特征。使用个人扩音器(AASI)的干预对其中一名患者良好的口腔交流没有什么好处,他开始被诊断为双侧深度听力损失。因此,经过临床会议的讨论,团队根据目前的手术适应症标准,选择了患者的人工耳蜗植入适应症,并取得了良好的效果。他的双胞胎妹妹在助听器方面取得了良好的效果,她将继续进行听力监测,以检查病例的进展,并在必要时讨论新的治疗方法。怀疑或诊断为卡恩斯-塞尔综合征的患者应寻求听力学诊断,因为这是一种可能的进行性听力损失,需要使用听觉设备进行康复。保持口头交流是非常重要的,因为在这种情况下,其他功能会受到损害,如肌肉张力和视力。
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引用次数: 1
Impacto da cárie dentária, maloclusão e hábitos orais na qualidade de vida relacionada à saúde oral em crianças pré-escolares 龋齿、错牙合和口腔习惯对学龄前儿童口腔健康相关生活质量的影响
Pub Date : 2017-09-21 DOI: 10.1590/2317-6431-2016-1801
Mônica Carminatti, Bárbara de Lavra-Pinto, R. Franzon, Jonas de Almeida Rodrigues, F. B. D. Araújo, Erissandra Gomes
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Perda auditiva incapacitante: análise de fatores associados 致残性听力损失:相关因素分析
Pub Date : 2017-09-21 DOI: 10.1590/2317-6431-2016-1765
Débora Soares Piotto Jardim, F. Maciel, Stela Maris Aguiar Lemos
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Efeito da retroalimentação auditiva atrasada na fala e leitura de taquifêmicos 延迟听觉反馈对速记者说话和阅读的影响
Pub Date : 2017-09-21 DOI: 10.1590/2317-6431-2016-1795
Daiane Silva Perrucini, A. C. Cardoso, Rayssa Beatriz Onuki de Moura, María Lorena, Paula Bianca Meireles de Moura Buzzeti, Cristiane Moço Canhetti Oliveira
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Instrumentos de avaliação clínica para disfagia orofaríngea na doença de Parkinson: revisão sistemática 帕金森病口咽吞咽困难的临床评价工具:系统综述
Pub Date : 2017-09-21 DOI: 10.1590/2317-6431-2016-1814
A. Ayres, Laís Alves Jacinto-Scudeiro, M. R. Olchik
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Análise da cobertura da triagem auditiva neonatal no Nordeste brasileiro 巴西东北部新生儿听力筛查覆盖率分析
Pub Date : 2017-09-01 DOI: 10.1590/2317-6431-2017-1858
Wellyda Cinthya Félix Gomes da Silva Dias, Monique Ramos Paschoal, H. Cavalcanti
Introdução: A Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU) é o exame de rastreamento recomendado para diagnóstico da perda auditiva. Objetivo: Realizar análise espacial da cobertura da Triagem Auditiva Neonatal na Região Nordeste do Brasil e verificar possível associação da cobertura com o número de fonoaudiólogos, maternidades e centros de referência em saúde auditiva. Métodos: A população de referência foi de recém-nascidos vivos, registrados no Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (SINASC). Para o levantamento de dados, foram utilizados bancos eletrônicos dispostos nos Sistemas de Informação em Saúde. Realizou-se análise espacial exploratória, usando o software TabWin; análise estatística descritiva: distribuição absoluta e relativa e cálculo de média ponderada; analítica, por meio dos testes Qui-quadrado e Exato de Fischer, na qual adotou-se nível de significância de 0,05. Resultados: Houve semelhança em todo o Nordeste, quanto à baixa cobertura da TAN. Os maiores índices se concentraram em áreas pontuais e observou-se distribuição homogênea entre os estados. Porém, os estados do Piauí e Paraíba se destacaram quanto à frequência da cobertura nos municípios com o serviço da TAN. Constatou-se associação entre a cobertura e o número de maternidades, fonoaudiólogos e centros de referência em saúde auditiva. Conclusão: A baixa cobertura da triagem predomina em todo o território do Nordeste e as melhores coberturas se encontram em áreas peculiares, onde se localizam os grandes centros populacionais. Houve associação com a carência de profissionais fonoaudiólogos inseridos no Sistema Único de Saúde, centros de referência em saúde auditiva e número de maternidades.
简介:新生儿听力筛查(TANU)是诊断听力损失的推荐筛查方法。目的:对巴西东北部新生儿听力筛查的覆盖范围进行空间分析,并验证覆盖范围与语言治疗师、产科医生和听力健康参考中心的数量之间可能的关联。方法:参考人群为在活产信息系统(SINASC)登记的活产新生儿。在数据收集方面,使用了卫生信息系统中的电子银行。利用TabWin软件进行探索性空间分析;描述性统计分析:绝对分布和相对分布及加权平均计算;分析,采用卡方检验和fisher精确检验,显著性水平为0.05。结果:东北地区TAN覆盖率低有相似之处。最高的指数集中在特定地区,并观察到各州之间的均匀分布。然而,piaui州和paraiba州在提供TAN服务的城市的覆盖频率方面脱颖而出。研究发现,覆盖率与妇产医院、语言治疗师和听力健康参考中心的数量之间存在关联。结论:在东北地区,筛查覆盖率较低,在人口密集的地区,筛查覆盖率最好。这与统一卫生系统中缺乏语言治疗师、听力健康参考中心和产妇数量有关。
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Oferta da Fonoaudiologia na rede pública municipal de saúde nas capitais do Nordeste do Brasil
Pub Date : 2017-05-18 DOI: 10.1590/2317-6431-2015-1665
Jéssica de Andrade Santos, Vladimir Andrei Rodrigues Arce, Liz Duque Magno, Silvia Ferrite
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Índice Percentual de Identificação de Fonemas Fricativos: proposta para avaliação da compressão de frequências 摩擦音识别百分比指数:频率压缩评价的建议
Pub Date : 2016-12-08 DOI: 10.1590/2317-6431-2016-1728
L. Costa-Guarisco, Francisco J. Fraga, Maria Cecília Martinelli Iório
RESUMO Objetivo Desenvolver um teste para avaliar a compressao de frequencias por meio da identificacao de fonemas fricativos e aplica-lo. Metodos Organizou-se um material de fala composto por 24 palavras monossilabicas, contendo os fonemas /s, z, f, v, ∫, 3/. As palavras foram gravadas por oito sujeitos, totalizando uma amostra de 192 gravacoes. Aplicaram-se filtros passa-baixas nas palavras com frequencias de cortes em 1,5 kHz; 2 kHz e 3 kHz, a fim de impedir a deteccao sonora nas faixas de frequencias filtradas, simulando perdas auditivas em frequencias altas. Aplicou-se o teste em dez individuos normo-ouvintes, que deveriam ouvir a palavra e identifica-la na tela de um computador. Foram oferecidas 12 opcoes de resposta, fixando a vogal e variando o fonema fricativo inicial e a presenca da fricativa final /s/. O teste foi composto por 384 repeticoes de palavras, sendo 192 com compressao de frequencias. As respostas foram computadas e comparadas por meio de testes estatisticos. Resultados A identificacao dos fonemas foi favorecida pelo aumento da frequencia de corte, exceto em 3 kHz. Houve melhora na identificacao dos fonemas fricativos /∫, 3/ com o uso da compressao de frequencias, porem, para os demais fonemas avaliados (/f, v/ e /s, z/) nao houve diferencas. Conclusao O teste de identificacao de fonemas fricativos se mostrou eficiente e confiavel. Para as frequencias de corte em 1,5 kHz e 2 kHz, a compressao de frequencias foi eficaz para a identificacao dos fonemas fricativos /∫, 3/, porem, a identificacao do /s/ final mostrou-se comprometida pelo algoritmo.
摘要目的开发一种通过识别摩擦音来评估频率压缩的测试并应用它。方法是由24个单音节单词组成的语音材料,包含音素/s, z, f, v,∫,3/。这些单词由8名受试者记录,总共192个记录样本。对截断频率为1.5 kHz的单词应用低通滤波器;2千赫和3千赫,以防止在滤波频带上检测声音,模拟高频听力损失。这项测试被应用于10个听力正常的人,他们应该听到这个词,并在电脑屏幕上识别它。提供了12种选择,固定元音,改变初始摩擦音音素和结束摩擦音/s/的存在。该测试由384个单词重复组成,其中192个单词有压缩频率。通过统计检验对答案进行计算和比较。结果除3千赫外,切割频率的增加有利于音素的识别。通过频率压缩,摩擦音/∫,3/的识别有了改善,但对于其他评估的音素(/f, v/ e /s, z/)没有差异。结论摩擦音音素鉴定测试有效可靠。对于1.5 kHz和2 kHz的截止频率,压缩频率对摩擦音/∫,3/的识别是有效的,但最终/s/的识别受到算法的影响。
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Perda auditiva unilateral em crianças: avaliação fonológica e do vocabulário 儿童单侧听力损失:语音和词汇评估
Pub Date : 2016-10-01 DOI: 10.1590/2317-6431-2016-1695
Altair Cadrobbi Pupo, Giovana Targino Esturaro, Luisa Barzaghi, Maria Cecília Bonini Trenche
Purpose To analyze the phonological and vocabulary performance of children with unilateral hearing loss. Methods Participants were twelve subjects with unilateral hearing loss of any degree and configuration, with deficit in any ear and without other associated impairments – six with conductive hearing loss due to congenital malformation of outer and/or middle ear, and six with congenital sensorineural hearing loss or acquired in the first year of life. Subjects’ ages ranged from 3 years and 7 months to 7 years and 8 months. The phonology and vocabulary tasks of the “ABFW – Child Language Test” were applied. Results Thirty-three percent of the children presented performances different than expected for their age groups regarding phonological (2 children) and lexical developments (2 children). On the phonology test, one child with sensorineural hearing loss presented phonological processes that were not expected for the age group (liquid simplification and fricative devoicing) and low indices of correct production in the phonetic inventory. One child with conductive hearing loss due to malformation presented stopping and liquid simplification, and borderline results in the analysis of the phonetic inventory (75%). On the vocabulary test, two children with sensorineural unilateral hearing loss presented mean of Usual Verbal Designations below the expected for their ages in different semantic fields. There were no differences between children with sensorineural and conductive hearing loss in the phonology and vocabulary tests. Conclusion Children with unilateral hearing loss are considered at risk for language development. We emphasize the importance of language and auditory monitoring of these children, providing early and efficient interventions, thus preventing possible language disorders and learning difficulties.
目的分析单侧听力损失儿童的语音和词汇表现。方法:研究对象为12名单侧听力损失的受试者,他们有任何程度和形态的听力损失,任何一只耳朵都有缺陷,但没有其他相关损伤,其中6名是先天性外耳和/或中耳畸形导致的传导性听力损失,6名是先天性感音神经性听力损失或出生后第一年获得性听力损失。受试者年龄从3岁7个月到7岁8个月不等。采用“ABFW -儿童语言测试”的语音和词汇任务。结果33%的儿童在语音(2名)和词汇发展(2名)方面的表现与同龄儿童的预期不同。在语音测试中,一名感音神经性听力损失儿童的语音过程(液态简化和摩擦发声)与同龄儿童不同,在语音清单中正确发音指数较低。1例因畸形导致的传导性听力损失患儿在语音清查分析中出现停顿、液体化简化和边缘性结果(75%)。在词汇测试中,两名感觉神经性单侧听力损失儿童在不同语义领域的常用言语指示平均低于其年龄预期。感音神经性和传导性听力损失患儿在语音和词汇测试中没有差异。结论单侧听力损失患儿存在语言发育风险。我们强调对这些儿童进行语言和听觉监测的重要性,提供早期和有效的干预,从而预防可能的语言障碍和学习困难。
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Atuação fonoaudiológica em pacientes com síndrome da imunodeficiência adquirida e queixa de deglutição – análise retrospectiva de prontuários 获得性免疫缺陷综合征患者的语言治疗表现和吞咽主诉-回顾性医疗记录分析
Pub Date : 2016-05-31 DOI: 10.1590/2317-6431-2015-1620
Laura Davison Mangilli, Fernanda Sassi, Thalita Suelyn Stafocher, C. D. Andrade
Purpose To verify and characterize the function of swallowing in Acquired Immunodeficiency Syndrome (AIDS) patients with a complaint of dysphagia. Methods We performed a retrospective analysis of the medical records of 17 AIDS patients treated in a school hospital between 2011 and 2012, who underwent a bedside evaluation and treatment of swallowing. The data were related to the results of the bedside evaluation that followed specific protocols, both at baseline and discharge. Patients were divided into two groups: 1) patients who completed the swallowing intervention during the admission (GCSI); and 2) patients who did not complete the swallowing intervention during the admission (GNCSI). Results The groups did not differ in age and gender. For the classification of swallowing: 1) both groups had significantly better scores at discharge compared to those at baseline (GNCSI: p=0.024; GCSI: p=0.011); 2) the scores did not differ between groups at baseline (p=0.349); 3) at discharge, the scores were different between groups (p=0.002), with better results in the GCSI group. The analysis of the clinical signs and symptoms of oropharyngeal dysphagia or penetration/aspiration indicated that in both groups, there was a statistically significant difference between baseline and discharge only in the presence of multiple swallows (a decrease in the number of swallows after intervention). Conclusion Swallowing ability improved after intervention. Additionally, clinical signs and symptoms suggestive of oropharyngeal dysphagia or penetration/aspiration resolved. The GCSI group showed better results than GNCSI after intervention.
目的探讨以吞咽困难为主诉的获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患者的吞咽功能。方法回顾性分析2011年至2012年在学校医院接受床边评估和吞咽治疗的17例艾滋病患者的医疗记录。这些数据与遵循特定方案的床边评估结果有关,包括基线和出院时。患者分为两组:1)入院时完成吞咽干预(GCSI)的患者;2)入院时未完成吞咽干预的患者(GNCSI)。结果两组无年龄、性别差异。在吞咽分类方面:1)两组患者出院时的评分均显著高于基线时(GNCSI: p=0.024;GCSI: p = 0.011);2)组间评分在基线时无差异(p=0.349);3)出院时,两组评分差异有统计学意义(p=0.002),以GCSI组效果较好。对口咽吞咽困难或渗透/误吸的临床体征和症状的分析表明,在两组中,仅在有多只燕子的情况下(干预后燕子数量减少),基线和出院时的差异有统计学意义。结论干预后患者吞咽能力有所改善。此外,提示口咽吞咽困难或渗透/吸入的临床体征和症状消失。干预后GCSI组效果优于GNCSI组。
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Audiology - Communication Research
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